非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展  

作　　者：朱恒莹 陈萍[1] 

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室,广西地中海贫血防治重点实验室,南宁市530021

出　　处：《实用医学杂志》2016年第19期3268-3270,共3页The Journal of Practical Medicine

基　　金：国家自然科学基金资助项目(编号:81260101);广西重点实验室建设资助项目(编号:14-045-23)

摘　　要：遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persis-tence of fetal hemoglobin，HPFH）是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）持续增高的遗传性血红蛋白病［1］。 HPFH可分为缺失型HPFH和非缺失型HPFH（nd-HPFH）。 nd-HPFH是由于γ珠蛋白基因启动子区点突变或小片段缺失所致［2］。正常成人体内血红蛋白主要是HbA，HbF含量小于总血红蛋白的1％［3］。β地中海贫血（β地贫）是由于β珠蛋白基因缺陷或缺失使β珠蛋白肽链合成减少或缺如，导致血红蛋白组分改变的遗传性溶血性贫血，可分为轻型、中间型和重型，临床表现从几乎无症状到严重贫血［4－5］。 nd-HPFH复合β地贫的HbF明显升高，高水平HbF可通过平衡珠蛋白链合成而改善贫血症状［6］。广西、广东等南方地区是国内β地贫高发区，本文就nd-HPFH复合β地贫的基因突变类型和临床表现作一综述，为β地贫诊治提供理论依据。

关 键 词：遗传性溶血性贫血 血红蛋白综合征 Β地中海贫血 胎儿血红蛋白 非缺失型 持续性 复合 FETAL 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]