非缺失型

作品数：51被引量：208H指数：9
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两对交叉引物PCR检测非缺失型α地中海贫血点突变的建立及临床应用
《临床血液学杂志》2024年第6期373-379,共7页朱莉雅 卿吉琳 曹津萌 魏燕 赵艺莲 叶超 周晓兴 谢梦如 陈治中 
广西重点研发计划项目(No:2023AB22089)。
目的建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用。方法根据α珠蛋白基因中发生WS、QS和CS突变的区域基因序列...
关键词：非缺失型α地中海贫血 PCR-CTPP法 点突变 
^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究
《广西医科大学学报》2024年第6期905-909,共5页罗丹 柴子萱 肖璇 朱恒莹 陈萍 
广西科技计划项目(No.桂科AD23026025);国家自然科学基金资助项目(No.81960574)。
目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血...
关键词：γ-珠蛋白基因启动子 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 Β-地中海贫血 
α2珠蛋白基因Questembert变异联合-α^(3.7)缺失导致α-地中海贫血一家系的遗传学研究
《浙江医学》2023年第23期2531-2534,共4页张鑫丽 阳鑫妙 唐克锋 李雯雯 沈国松 
湖州市科技局计划项目(2023GY06)。
目的 对1例疑似α-地中海贫血患儿及其家系进行遗传学病因分析,了解基因型-表型关系,并进行产前诊断。方法 该疑似α-地中海贫血患儿(先证者)于2021年5月20日至湖州市妇幼保健院遗传咨询科就诊。收集该患儿及其家系成员的贫血相关资料,...
关键词：HbA2基因 Hb Questembert变异 -α^(3.7)缺失型变异 非缺失型变异 
血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析
《广西医科大学学报》2023年第6期916-921,共6页邓绍鑫 李树全 肖璇 李琦 罗丹 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);广西重点实验室建设项目(No.22-035-24)。
目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液...
关键词：非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征 γ-珠蛋白基因 Α-地中海贫血 血红蛋白H病 
某地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型在珠蛋白生成障碍性贫血防控中的应用被引量：1
《检验医学与临床》2022年第S02期10-13,共4页王丽媛 彭晓建 田金蓉 倪秀静 曾敬富 
云南省昆明市卫生健康委员会审批项目(2020-11-01-121)。
目的探讨云南地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型在珠蛋白生成障碍性贫血(简称“地贫”)防控中的应用。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^(WS)α、α^(CS)α、α^(QS) 3种常见的非缺失型α地贫基因突变检测。结果18587例受...
关键词：非缺失型 α珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 珠蛋白生成障碍性贫血 
北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例被引量：1
《国际检验医学杂志》2021年第13期1661-1664,共4页杜云玲 孔令君 张睿 吴洁 窦亚玲 
珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血,其属于单基因遗传病,具有严重的危害性,可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。该病广泛分布于世界各地,全球约有5.00%...
关键词：αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白H病 血红蛋白CS 基因诊断 
4325例地中海贫血产前诊断的病例分析被引量：5
《中国临床新医学》2020年第10期973-976,共4页许莉莉 甄理 韩瑾 潘敏 杨昕 张丽娜 李东至 
目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011~2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01~2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart′s水肿综合征、非缺失型HbH病(HbH-CS、HbH-QS)或中间型/重型β-...
关键词：地中海贫血 产前诊断 非缺失型HbH病 孕周 
307例非缺失型α-地贫的基因型及血液学特征分析被引量：3
《分子诊断与治疗杂志》2020年第6期720-723,共4页冼嘉嘉 何健淳 王燕超 李少英 何文智 马晓燕 叶国新 黎青 曾军 
广州市科技计划项目(201902010005)。
目的分析广州地区地中海贫血筛查人群非缺失型α-地贫的发生率、基因突变型、构成比和临床特征。方法分析本院近5年诊断为非缺失型α-地贫的患者307例。对所有患者均行地贫基因、血常规和血红蛋白电泳检测。结果 307例非缺失型α-地贫...
关键词：非缺失型α地贫 基因 筛查 血常规 血红蛋白电泳 
广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布调查被引量：2
《检验医学与临床》2020年第6期772-773,777,共3页叶韵婕 林金端 黄振勇 刘红伟 
目的分析广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率、基因型分布以及等位基因构成比,探讨该地区非缺失型α地贫基因分布特征。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^WSα、α^CSα、α^QSα3种常见的非缺失型...
关键词：非缺失型 α珠蛋白生成障碍性贫血 携带率 基因型 
基于探针熔解曲线分析技术的非缺失型地中海贫血基因检测方法的建立被引量：6
《广东医学》2019年第17期2444-2449,共6页胡晓艳 吴宇亮 李科铮 钟宇萍 徐颂周 王存艳 
深圳市科技计划基础研究项目(编号:JCYJ20170307112202156);深圳市海外高层次人才创新创业计划(编号:KQCY20170329155926962);深圳市留学人员创业前期费用补贴(编号:2017020)
目的结合多重不对称PCR技术和荧光探针熔解曲线法,建立一种快速、准确、简便的非缺失型地中海贫血基因检测方法。方法设计针对9个常见非缺失型地中海贫血基因位点(αWSα、αQSα、αCSα、βIVSⅡ654、βCD-17、β-28、βCD41-42、βCD...
关键词：地中海贫血 多重不对称PCR 荧光探针 熔解曲线 
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