湖南地区α地中海贫血基因突变研究  

作　　者：刘沁[1] 胡浩[1] 贾政军[1] 王华[1] 

机构地区：[1]湖南省妇幼保健院医学遗传科,长沙410008

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第10期34-34,68,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的调查湖南地区育龄人群中α地中海贫血(α地贫)基因的突变类型及其构成比。方法采集血液学筛查阳性个体及其配偶样本,应用裂口-PCR以及PCR结合反向斑点杂交法进行缺失型和非缺失型α地贫基因分析。结果在1550例检测对象中,314例检测到携带α地贫基因,共计325条突变单体,各突变单体频率为--SEA 54.46%,-α3.7 23.69%,αα^(CS) 8.62%,-α4.2 6.46%,αα^(QS) 4.00%,ααWS 2.15%。结论湖南地区α地贫基因突变构成比具有区域性特征,需在地贫的预防干预中应给予足够重视。

关 键 词：Α地中海贫血 基因突变 裂口-PCR 反向斑点杂交 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]