婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析  

作　　者：何丽雅[1] 詹军芳[1] 佟莉贞[1] 

机构地区：[1]广东省广州市儿童医院,广东广州510120

出　　处：《临床儿科杂志》2002年第8期484-485,共2页Journal of Clinical Pediatrics

摘　　要：为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主 ,发病高峰季节为4月～7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素 ;cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)

关 键 词：婴幼儿 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷 基因突变 急性溶血 感染 G6PD 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]