赖氨酸尿性蛋白耐受不良一例  

作　　者：彭方[1] 陆珺[1] 张祥[1] 赵重波[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属华山医院神经内科,上海200040

出　　处：《中华神经科杂志》2016年第11期874-876,共3页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：赖氨酸尿性蛋白耐受不良（ lysinuric protein intolerance ， LPI）为罕见的常染色体隐性遗传病，1965年在芬兰人群中首次报道［1］，是尿素循环障碍的一个亚型。本病在芬兰地区有流行趋势，发病率为1／76000，在意大利及日本南部也有丛集性发病的报道［2］，但目前国内报道少见。我们将收治的1例报道如下。

关 键 词：尿素循环障碍 耐受不良 赖氨酸 蛋白 常染色体隐性遗传病 PROTEIN 流行趋势 发病率 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R747.9[医药卫生—临床医学]