6p22.3微缺失导致精神发育迟滞一例  

作　　者：张锐[1] 彭莹[1] 郭若兰 郭婧[1] 夏艳[1] 邬玲仟[1] 

机构地区：[1]中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410078

出　　处：《中华儿科杂志》2016年第11期866-867,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB944601）

摘　　要：患儿女,6岁,因＂精神发育迟滞6年＂就诊.患儿系母亲第2胎第2产,母亲34岁妊娠,否认孕期有毒物、化学品及放射线接触史,孕期规律产检,未见异常.停经38周因胎心监护提示＂胎儿窘迫＂急诊行剖宫产术,术中见羊水清.患儿出生后Apgar评分9～10分,出生后4d因＂感染性黄疸、脓疱疮＂行抗感染治疗,患儿3月龄余能竖头,8月龄仍独坐不稳,在当地医院诊断为精神发育迟缓,脑发育不全.

关 键 词：精神发育迟滞 微缺失 APGAR评分 精神发育迟缓 感染性黄疸 抗感染治疗 脑发育不全 剖宫产术 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]