脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系  

作　　者：耿丹[1] 魏倩倩[1] 商慧芳[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院神经内科,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第6期888-888,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅲ3）男，44岁，因“行走不稳13年，口齿不清、饮水呛咳10年，上肢抖动8年”就诊。31岁时开始出现行走不稳，行走时有“踩棉花感”。行走不稳症状呈进行性加重，并于发病后3年出现言语含混不清、饮水呛咳。发病后5年出现双上肢不自主抖动，以持物时明显，影响持筷、系纽扣等日常生活。病程中无肢体疼痛、麻木、肌肉萎缩等症状。体格检查：神志清楚，高级神经活动正常，小脑语言，颅神经查体未见异常。

关 键 词：脊髓小脑共济失调 家系 Ⅰ型 行走不稳 高级神经活动 饮水呛咳 进行性加重 口齿不清 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]