用基因芯片与荧光原位杂交技术对一例外周血核型误诊病例的纠正分析  

作　　者：曾艳[1] 罗婷婷[1] 程德华[2] 谭跃球[2] 范佳鸣[1] 张丽芳[1] 许平[1] 钱飞燕[1] 

机构地区：[1]浙江省绍兴市妇幼保健院,312000 [2]中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙410008

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第6期893-894,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：绍兴市一般科技项目--公益性技术应用研究计划（2014870056）

摘　　要：患者男，26岁，因妻子反复流产4次行外周血染色体核型分析，送检单位的报告显示患者妻子染色体正常，患者的染色体核型为46，xY，der（7）？dirdup（7）t（4；7）（q28；q33）（图1）。考虑到该患者外表正常、智力正常，而此核型诊断为7号染色体部分重复，与临床表型不相符合，于是本院遗传室重新为患者做了外周血染色体核型检查，发现从核型图上看，易位的7号染色体确实象多了一条深带，但仅从核型图上无法分辨该深带是重复还是其它染色体插入．或者仅是简单的平衡易位导致的带的拉伸。

关 键 词：染色体核型分析 荧光原位杂交技术 外周血 误诊病例 基因芯片 7号染色体 平衡易位 反复流产 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]