7号染色体

作品数:77被引量:135H指数:5
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7号染色体断裂型弥漫大B细胞淋巴瘤的染色体核型及临床表型分析1例
《国际遗传学杂志》2024年第4期291-297,共7页李清姣 郑伟 覃艳 汪川 杨飞城 
青年博士基金项目(暨2023年国自培育项目)(BSJJ202218)。
目的探讨1例7号染色体断裂缺失型非霍奇金淋巴瘤,弥漫大B细胞淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma,diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)患者的染色体核型特征及临床表型特征。方法对1例DLBCL患者进行基因检测,分析其染色体核型特征及临床...
关键词:染色体畸形 非霍奇金淋巴瘤 弥漫大B细胞淋巴瘤 
1例7p远端三体综合征病例报道
《医药前沿》2024年第11期84-85,88,共3页吴海焕 何海英 
目的:探讨7p远端三体综合征临床特点及基因诊断,提高对该病的临床认识。方法:对本科室2022年2月收治1例7p远端三体综合征的新生儿临床资料进行回顾性分析,并结合文献学习7p远端三体综合征的临床特点及临床诊断。结果:基因组拷贝数变异测...
关键词:早产儿 新生儿 发育异常 7号染色体异常 
无创产前检测与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值研究被引量:3
《现代实用医学》2023年第9期1131-1134,共4页姜春阳 江元 卢寨娥 
宁波市省市共建医学重点学科(2010-S04)。
目的探讨无创产前检测(NIPT)与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值。方法选择2018年8月至2021年12月在宁波市妇女儿童医院经NIPT检测提示胎儿7号染色体异常需行有创产前诊断的62例孕妇为研究对象,接受有创产前诊断的孕妇...
关键词:无创产前检测 有创产前诊断 7号染色体 
产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期557-557,共1页张晨晖 董叶 林梦梦 汪海 郑加永 
28岁, G3P1, 孕12+5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm, 孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险, 升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常, 否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书...
关键词:肺动脉狭窄 房室间隔缺损 右心室双出口 血清学筛查 21三体 产前诊断 短臂 超声测量 
一例7号染色体长臂部分缺失的遗传学研究
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2023年第4期67-70,共4页栗二娇 杜荷香 李清鲜 耿丹 柴乐 
对1例智力发育迟滞患儿的染色体核型进行了分析,并对染色体核型结果与临床症状的相关性进行了讨论。方法培养外周血淋巴细胞,常规400带G显带分析染色体核型。通过全外显子测序和染色体微阵列技术准确确定缺失片段,进一步明确致病基因。...
关键词:7号染色体长臂部分缺失 Currarino三联征 染色体核型分析 染色体微阵列芯片技术 全外显子测序 高通量测序技术 
产前诊断7号染色体嵌合三体型1例被引量:2
《检验医学与临床》2022年第17期2446-2448,共3页黄家亮 郭静 黄金芬 赵辉 李炎炎 甘桂春 黄威祥 吴汉锋 
贵港市科学技术局自筹经费科研项目(贵科攻2100007)。
一个个体或该个体的某个组织含有两种或两种以上细胞系的现象称为嵌合,主要分为体细胞嵌合和生殖细胞嵌合。临床研究发现,胎儿和(或)胎盘存在嵌合均可造成胎儿生长、智力发育迟缓,以及可能引起多个器官组织畸形,而假性嵌合体则会干扰临...
关键词:染色体嵌合 产前诊断 基因组测序 核型分析 
新生儿7号染色体长臂部分缺失一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1158-1159,共2页锡洪敏 马丽丽 杨萍 尹向云 
患儿男,12天,系第2胎第2产,胎龄40周时因母"子痫前期、妊娠期糖尿病、瘢痕子宫"经剖宫产出生,羊水量少、色清,脐带、胎盘正常。出生体重2400 g,身长46 cm,头围31 cm,均低于第3百分位。Apgar评分1、5 min均为10分。患儿生后5 min出现鼻...
关键词:妊娠期糖尿病 新生儿肺炎 口周发绀 新生儿科 子痫前期 羊水量 瘢痕子宫 住院治疗 
1例涉及1号、6号、7号染色体臂间倒位携带者的核型分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1322-1322,共1页郭连皓 宋映雪 宁爽 陈艳华 
报告1例3条染色体发生倒位的病例。分析此病例在减数分裂时形成配子的种类和概率。
关键词:不良孕育史夫妇 染色体核型 倒位 
7号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体被引量:5
《中国产前诊断杂志(电子版)》2021年第2期13-17,共5页曹培暄 熊小龙 李秋霞 潘晶晶 李淑元 朱湘玉 
江苏省青年医学人才(QNRC2016030)。
7号染色体为C组亚中着丝粒染色体家族成员,由于有丝分裂异常可造成7号染色体三体、7号单亲二体等。7号染色体三体多见于早期流产物或胎盘组织中,罕见存活胎儿,因此可参考资料并不多。继7号染色体非整倍体异常,细胞可通过自救机制而产生...
关键词:7号染色体三体 嵌合 单亲二体 
荧光原位杂交检测7号染色体非整倍性与肌层浸润性膀胱癌的相关性被引量:3
《癌症》2021年第5期204-218,共15页刁夏尧 蔡锦华 郑俊炯 孔坚秋 吴少旭 于浩 黄浩 谢伟槟 陈雄 黄成然 黄丽芳 覃海德 黄健 林天歆 
国家重点研发计划(No.2018YFA0902803);国家自然科学基金(No.81825016、No.81961128027、No.81772719、No.81777228);广东省重点领域研发计划(No.2018B010109006);广东省科技计划项目(No.2017B020227007);广东省培养高层次人才特殊专项支持计划(No.2017TX04R246);广东省高等职业院校珠江学者岗位计划资助项目(TianxinLin);中山大学高校基本科研业务费专项资金(No.19ykyjs29);广州市科学和信息技术局恶性肿瘤分子机制与转化医学重点实验室项目(No.[2013]163);广东省普通高等学校恶性肿瘤基因调控与靶向治疗重点实验室项目(No.KLB09001);广东省科学技术厅项目(No.2017B030314026)等的资助。
背景与目的术前预测肌层浸润情况对于充分治疗膀胱癌(bladder cancer,BC)非常重要。目前,术前准确诊断BC肌层浸润状态仍存在一些难点。本研究旨在探讨BC荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测结果与肌层浸润情况...
关键词:染色体非整倍性 荧光原位杂交 肌层侵润 列线图 术前预测 膀胱肿瘤 
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