新发STXBP1基因突变致大田原综合征1例  

作　　者：郑思锐[1] 任榕娜[1] 

机构地区：[1]南京军区福州总医院儿科,福建福州350025

出　　处：《中国儿童保健杂志》2016年第12期1343-1344,共2页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：大田原综合征（ohtahara syndrome，OS），又名早发性婴儿癫痫性脑病伴有爆发抑制，多数病因未知，基因分析从基因角度提供了大田原综合征的病因，本文为国内第1次报道新发STXBPl基因突变致大田原综合征。

关 键 词：STXBP1基因 基因突变 大田原综合征 

分 类 号：R179[医药卫生—妇幼卫生保健]