高通量基因测序技术鉴定嵌合型额外小标记染色体  

作　　者：刘一琳[1] 偶健[1] 段程颖[1] 姜东[1] 傅文宇[1] 林春花[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心,江苏苏州215002

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第1期36-37,F0004,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：江苏省自然科学基金咨询项目(BK20131151);苏州市产业技术创新专项基金资助项目(SYS2015104)

摘　　要：目的应用高通量基因测序技术在对1例嵌合型胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应。方法对1例羊水核型分析诊断为47,XY,+mar[33]/46,XY[17]的嵌合型额外小标记染色体,应用高通量基因测序技术进行测序分析,从而确定小标记染色体的大小、具体区域范围及遗传效应。结果羊水细胞染色体核型分析结果为47,XY,+mar[33]/46,XY[17],高通量基因测序结果显示为4p12q12(46040001-571 00000)×3[60%],重复片断大小为11.06Mb。父母染色体核型分析结果正常,该额外小标记染色体为新生性,源自非近端着丝粒染色体片段4p12q12,此区域的重复可能有临床表型。结论高通量测序技术可以在基因组水平明确嵌合型额外小标记染色体的大小、具体区域范围、嵌合比例,为判断额外小标记染色体的遗传效应和产前咨询提供帮助。

关 键 词：产前诊断 核型分析 高通量基因测序 额外小标记染色体 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]