刘一琳

作品数：12被引量：50H指数：4
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供职机构：苏州市立医院更多>>
发文主题：产前诊断核型分析染色体核型分析羊水细胞培养超声诊断更多>>
发文领域：医药卫生政治法律更多>>
发文期刊：《中华医学超声杂志（电子版）》《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《江苏医药》更多>>
所获基金：江苏省自然科学基金苏州市科技计划项目更多>>
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性发育疾病DNA鉴定1例
《中国司法鉴定》2020年第4期109-110,共2页郭宏 刘一琳 刘英华 向菁菁 刘敏娟 
1 案例1.1 简要案情本实验室确诊的45,X/46,XY DSD患者两例:严某,32岁,因做领养关系确认,有效身份证件显示其社会性别为女,Amelogenin性别基因座检测结果与其社会性别不符,故召回增加采集肝素抗凝血10 ml、EDTA抗凝血10 ml、带毛囊毛发...
关键词：法医学 性发育疾病 性染色体异常 发育异常 
复杂额外小标记染色体的产前诊断和遗传咨询
《中国优生与遗传杂志》2017年第4期70-71,76,共3页刘一琳 偶健 段程颖 姜东 傅文宇 林春花 
江苏省自然科学基金咨询项目(BK20131151);苏州市产业技术创新专项基金资助项目(SYS2015104)
目的应用高通量基因测序技术对产前诊断过程中发现的1例胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应。方法通过羊水培养、染色体G显带技术进行羊水细胞核型分析,诊断出1例胎儿额外小标记染色体,染色体核型为47,XN,+...
关键词：复杂额外小标记染色体 产前诊断 遗传咨询 
高通量基因测序技术鉴定嵌合型额外小标记染色体被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第1期36-37,F0004,共3页刘一琳 偶健 段程颖 姜东 傅文宇 林春花 
江苏省自然科学基金咨询项目(BK20131151);苏州市产业技术创新专项基金资助项目(SYS2015104)
目的应用高通量基因测序技术在对1例嵌合型胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应。方法对1例羊水核型分析诊断为47,XY,+mar[33]/46,XY[17]的嵌合型额外小标记染色体,应用高通量基因测序技术进行测序分析,从...
关键词：产前诊断 核型分析 高通量基因测序 额外小标记染色体 
改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的应用
《江苏医药》2013年第10期1224-1224,共1页孙健 段程颖 偶健 傅文宇 刘一琳 钟红菱 陈瑛 
羊水细胞培养及染色体制备是染色体病产前诊断的主要手段。由于羊水细胞培养一直存在技术要求高，难度大，培养时间长，易污染，分裂相较少等问题，是许多单位开展产前诊断的难点。近年来，我们在传统的羊水细胞培养技术基础上进行不断...
关键词：羊水细胞培养 染色体制备 产前诊断 改良 细胞培养技术 细胞染色体 染色体病 培养时间 
孕中期羊水染色体细胞遗传学分析被引量：4
《中国产前诊断杂志（电子版）》2013年第2期22-25,共4页段程颖 偶健 刘一琳 傅文宇 孙健姜 东李红 
目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法 2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异...
关键词：产前筛查 羊水细胞培养 核型分析 产前诊断 
人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期91-94,共4页偶健 王玮 段程颖 傅文宇 刘一琳 孙健 钟红菱 李红 
苏州市科技计划项目（YJS0937）
目的应用荧光原位杂交（fluorescentinsituhybridization，FISH）结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosomes，sSMC）的来源，并探讨其发生机理及应用价值。方法对3例羊水染色体核型分析结果显...
关键词：荧光原位杂交 额外小标记染色体 异染色质 常染色质 
高龄孕妇产前诊断结果分析被引量：7
《江苏医药》2012年第10期1224-1225,共2页刘一琳 偶健 段程颖 傅文宇 孙健 
目的通过对高龄孕妇产前诊断结果分析,探讨高龄妊娠与胎儿染色体异常的关系。方法对1139例≥35岁高龄孕妇进行胎儿染色体核型分析。结果 1139例高龄妊娠胎儿检出染色体异常33例,异常率2.90%,其中数目异常21例,包括21-三体14例、18-三体...
关键词：高龄 产前诊断 染色体分析 
胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析被引量：11
《中华医学超声杂志（电子版）》2012年第7期25-28,共4页凌晨 邓学东 陆伟 唐亚奇 刘一琳 王挺 
目的总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征。方法对32例产前超声检出并经引产证实为前脑无裂畸形胎儿的超声影像表现、分型特征及染色体检查结果进行总结分析。结果 32例前脑无裂畸形胎儿中无叶前脑无裂畸形19例,产前超声表现...
关键词：超声检查 产前 胎儿 前脑无裂畸形 染色体 
98例生精障碍患者细胞遗传与分子遗传学分析被引量：3
《中国血液流变学杂志》2011年第4期730-731,共2页王挺 李海波 石冬敏 陈瑛 杨慎敏 李琼 刘一琳 王玮 
目的探讨生精障碍患者的细胞遗传和分子遗传病因。方法对7l例少弱精症和27例无精症患者进行外周血染色体G显带分析，同时采用多重PCR分析Y染色体AZ,Fa、b、c区域12个STS位点的微缺失情况。结果98例生精障碍患者中遗传学异常达19．39％...
关键词：少弱精症 无精子症 染色体 无精子因子 
2，966例生殖异常患者染色体核型分析被引量：2
《中国血液流变学杂志》2011年第3期534-535,共2页刘一琳 王挺 石冬敏 李琼 郭宏 王玮 
目的 通过对生殖异常患者的染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系.方法 采集2,699例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析.结果 2,966例生殖异常患者共检出异常核型...
关键词：生殖异常 染色体异常 核型分析 
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