李琼

作品数：13被引量：89H指数：5
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供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>
发文主题：非整倍体核型分析产前检测胎儿染色体孕中期更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学超声杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《现代妇产科进展》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：江苏省临床医学科技专项苏州市科技支撑计划项目江苏省卫生厅科研基金江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金更多>>
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329例胎儿常见染色体非整倍体的快速检测
《转化医学电子杂志》2018年第3期29-32,共4页李琼 刘敏娟 何丹 刘欢 解敏 王挺 李红 李海波 
江苏省青年医学重点人才(QNRC2016238);江苏省卫计委科技项目(H2017073);江苏省医学创新团队(CXTDB2017013);苏州市临床医学中心(Szzx201505)
目的:评价定量荧光PCR(QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体病诊断中的价值。方法:对329例因唐氏筛查高风险、无创产前基因检测高风险或高龄等行介入性产前诊断的羊水标本,用QF-PCR方法快速检测21、18、13、X、Y染色体的数目,并与金标准染...
关键词：定量荧光PCR 核型分析 非整倍体 产前诊断 
无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例被引量：13
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期884-887,共4页文萍 薛莹 张芹 梁青 李琼 李海波 丁洁 李红 王挺 
江苏省临床医学科技专项（BL2013019）;江苏省卫生厅科研项目（Q201412）;苏州市科技支撑计划项目（SS201429）;苏州市医学中心（Szzx201505）
目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇...
关键词：无创产前检测 假阴性 局限性胎盘嵌合 
苏州地区孕中期唐氏综合征二联筛查的研究
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期65-66,共2页王挺 李琼 文萍 李红 
目的探讨提高苏州地区唐氏综合征孕中期二联筛查筛查准确性的方法。方法使用全自动实验仪器Auto Delfia 1235,并与半自动的Delfia 1420比较批间CV%;规范标本采集、递送等分析前的实验操作,比较各采血中心筛查阳性率变化情况;利用Lifecyc...
关键词：唐氏综合征 全自动实验仪器 实验操作 本地中位数 
产前检测胎儿染色体非整倍体临床应用分析被引量：5
《江苏医药》2014年第10期1167-1170,共4页文萍 王挺 李琼 李海波 李红 
目的评价基于第二代高通量测序技术(HTS)的无创产前检测(NIPT)胎儿染色体非整倍体的临床应用价值。方法收集要求NIPT的单胎孕妇2932例,抽取外周血,富集血清中的胎儿游离DNA,经HTS二次测序检测21、18、13号染色体非整倍体及性染色体异常...
关键词：染色体非整倍体 核型分析 无创产前检测 
染色体9q34．11微缺失可能致一患儿脑瘫被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期725-729,共5页李海波 陈瑛 李琼 刘敏娟 毛君 宋丹 李红 
江苏省临床医学科技专项（BL2013019）;苏州市生殖与遗传转化医学重点实验室项目（SZS201206）
目的探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因。方法对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询，抽取外周血进行染色体G显带核型分析，应用微阵列比较基因组杂交（array-comparative genomic hybridization, aCGH）...
关键词：脑性瘫痪 核型分析 微阵列比较基因组杂交 多重连接依赖探针扩增 
产前血清学筛查MoM低值和临界风险在染色体异常诊断中的应用被引量：13
《江苏医药》2013年第16期1942-1944,共3页王挺 文萍 李琼 李海波 王玮 李红 
目的探讨孕中期血清学二联筛查MoM低值和超声见可疑异常、血清学临界风险孕妇行产前染色体诊断的价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统(TRFIA)对68 021例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)定量检测,...
关键词：产前血清学筛查 MoM低值 染色体异常 
快速产前遗传学诊断新技术进展被引量：6
《现代妇产科进展》2013年第5期408-412,共5页李琼 王挺 王玮 
产前遗传学诊断已成为先天出生缺陷干预的重要手段。多年来产前诊断技术一直停留在细胞学水平,近年分子遗传学用于产前诊断取得了满意的结论,已成为传统技术手段的有效替代或补充。本文就临床应用最广泛的间期荧光原位杂交(iFISH)、定...
关键词：快速产前诊断 分子遗传 非整倍体 
苏州地区2010-2011年高龄孕妇孕中期产前筛查及妊娠结局被引量：5
《南通大学学报（医学版）》2013年第2期139-140,共2页李琼 王挺 文萍 李海波 王玮 
目的:评价苏州地区高龄孕妇于孕中期行产前血清学二联指标筛查的可行性。方法:分析苏州市立医院2010-2011年间自愿进行孕中期血清学二联指标筛查的高龄孕妇637例,对其妊娠结局进行随访,并与这段期间低龄组(至预产期时的年龄≤35岁)进行...
关键词：产前筛查 孕中期 高龄 妊娠结局 
非综合征性聋突变热点的流行病学分析被引量：27
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2012年第13期589-594,共6页李海波 李琼 李红 陈瑛 
苏州市"母婴阳光工程"专项基金项目;江苏省卫生厅项目(苏卫科教No:Z201011);江苏省"十二五"医学重点人才项目(No:RC2011036)
目的:了解耳聋基因突变热点在中国患者中的分布特征,以建立针对突变热点的区域性基因筛查方案。方法:运用万方和Pubmed等检索2006-2011年上半年国内报道的中国各地区人群耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、mtDNA突变流行病学文献,对文献中的...
关键词：聋 非综合征性 流行病学 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体DNA 
98例生精障碍患者细胞遗传与分子遗传学分析被引量：3
《中国血液流变学杂志》2011年第4期730-731,共2页王挺 李海波 石冬敏 陈瑛 杨慎敏 李琼 刘一琳 王玮 
目的探讨生精障碍患者的细胞遗传和分子遗传病因。方法对7l例少弱精症和27例无精症患者进行外周血染色体G显带分析，同时采用多重PCR分析Y染色体AZ,Fa、b、c区域12个STS位点的微缺失情况。结果98例生精障碍患者中遗传学异常达19．39％...
关键词：少弱精症 无精子症 染色体 无精子因子 
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