中国南方汉族人群HLA—Ⅰ、Ⅱ类八个位点等位基因多态性的研究  

Study of polymorphisms of HLA class Ⅰ （-A, -B, -C） and class Ⅱ （DRB1 , DQA1 , DQB1 , DPA1 , DPB1） genes among ethnic Hans from Southern China

作　　者：金士正[1] 邹红岩[1] 甄建新[1] 王大明[1] 何柳媚[1] 邓志辉[1] 

机构地区：[1]广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室,518020

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第1期110-114,共5页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金（81373158）;深圳市卫生计生系统重点学科建设能力提升项目（201506076）

摘　　要：目的研究中国南方汉族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等位基因的多态性。方法采用聚合酶链式反应-测序分型方法（sequence based typing，SBT）对481名随机南方汉族个体的HLA-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1基因进行序列分析，用直接计数法计算等位基因频率。结果共观察到HLA-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等位基因数分别为28、57、28、40、18、17、6和21个。其中频率高于0．05的常见等位基因有A＊1101、A＊2402、A＊0207、A＊3303和A＊0201;B＊40：01、B＊46：01、B＊58：01、B＊13：01和B＊15：02；C＊01；D2、C＊07：02、C＊03：04、C＊03：02、C＊D8：D1、C＊03；03和C＊04：01；DRB1＊09：01、DRB1＊15：01、DRB1＊12：02、DRB1＊08：03、DRB1＊03：01、DRB1＊04：05和DRB1＊11：01；DQA1＊01：02、DQA1＊03：02、DQA1＊03，03、DQA1＊06：01、DQA1＊01：03、DQA1＊D5：05、DQA1＊01：04、DQA1＊03：01和DQA1＊D5：01；DQB1＊D3：01、DQB1＊03：03、DQB1＊06：01、DQB1＊05：02、DQB1＊03：02、DQB1＊02：01和DQB1＊06：02；DPA1＊02：02、DPA1＊01：03和DPA1＊D2：01;DPB1＊D5；D1、DPB1＊02：01、DPB1＊13：01、DPB1＊04：01和DPB1＊02：02。这些常见等位基因的频率总和分别占相应位点的75．57％、52．81％、78．28％、62．16％、86．70％、77．23％、95．32％和81．59％。结论中国南方汉族人群的HLAA、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等8个位点的等位基因多态性数据可作为人类学、法医学、移植配型和疾病相关性研究和应用的参考数据。Objective To study the genetic polymorphisms of human leukocyte antigen （HLA）- A, B, C, DRB1 , DQA1 , DQB1 , DPA1 and DPB1 among ethnic Hans from southern China. Methods 481 randomly selected individuals were genotyped using a polymerase chain reaction （PCR） sequence-based typing （SBT） method for the above genes. Their allele frequencies were determined by direct counting. Results In total, 28 HLA-A, 57 HLA-B, 28 HLA-C, 40 HLA-DRB1 , 18 HLA-DQA1 , 17 HLA-DQB1 , 6 HLA-DPA1 and 21 HLA-DPB1 alleles were identified. Among these, common alleles （with allelic frequencies 〉 0.05） included A ＊ 1101, A ＊ 2402, A ＊ 0207, A ＊ 3303, A ＊ 0201, B＊ 40：01, B ＊ 46：01, B＊58：01, B＊13：01, B＊15：02, C＊ 01：02, C＊07：02, C＊03：04, C＊03：02, C＊08：01, C＊03：03, C ＊ 04：01, DRB1 ＊ 09：01, DRB1 ＊ 15：01, DRB1 ＊ 12：02, DRB1 ＊ 08：03, DRB1＊ 03：01, DRB1 ＊ 04：05, DRB1 ＊ 11：01, DQA1 ＊ 01：02, DQA1 ＊ 03：02, DQA1 ＊ 03：03, DQA1 ＊ 06：01, DQA1 ＊ 01：03, DQA1 ＊ 05：05, DQA1 ＊ 01：04, DQA1 ＊ 03：01, DQA1 ＊ 05：01, DQB1 ＊ 03：01, DQB1 ; 03：03, DQB1 ＊ 06：01, DQB1 ＊05：02, DQB1 ＊ 03：02, DQB1 ＊ 02=01, DQB1 ＊ 03：02, DQB1 ＊ 06：02, DPA1＊ 02：02, DPA1 ＊ 01：03, DPA1 ＊02：01, DPB1 ＊ 05：01, DPB1 ＊ 02：01, DPB1 ＊13：01, DPB1 ＊ 04：01 andDPB1 ＊ 02=02. For each of the locus, the overall frequencies of common alleles were 75. 57%, 52. 81%, 78. 28%,62.16%, 86.70%, 77.23%, 95.32% and 81.59%, respectively. Conclusion The allelic frequencies of the 8 selected HLA loci among ethnic Hans from southern China may served as a reference for anthropology, legal medicine, transplantation and disease association studies.

关 键 词：人类白细胞抗原 等位基因 聚合酶链式反应-测序分型 南方汉族 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]