P450氧化还原酶缺陷症的临诊应对  

Approach to the patient with cytochrome P450 oxidoreductase deficiency

作　　者：林建立[1] 郑俊杰[1] 聂敏[1] 茅江峰[1] 王曦[1] 伍学焱[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌国家重点实验室,第一作者现在福建省立医院内分泌科,100730

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2017年第1期68-71,共4页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确诊断为PORD患者的临床特点进行分析，对该病的发病机制、分子遗传学特点、临床表现以及疾病的诊治作相关文献复习。Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency（PORD）is a rare disease, which is a subtype of congenital adrenal hyperplasia. The predominant signs include no puberty development, infantile reproductive organs, ear deformities, and bone synostosis in skull or limbs. Here, we analyzed the clinical features of a case with PORD confirmed by gene sequencing. The pathology, genetic features, clinical manifestations, diagnosis and treatment for PORD were reviewed.

关 键 词：P450氧化还原酶缺陷症 P450氧化还原酶 先天性.肾上腺皮质增生症 骨骼畸形 17α-羟孕酮 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]