基因和病理确诊的脑腱黄瘤病一例  

作　　者：李敏 康娟 鲁传豪 李德帅 张志军 王津存 邓艳春 

机构地区：[1]第四军医大学第一附属医院神经内科,西安710000

出　　处：《中华神经科杂志》2017年第5期372-374,共3页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：脑腱黄瘤病（cerebrotendinousxanthomatosis,CTX）是由CYP27A1基因突变引起的罕见的常染色体隐性遗传病.CTX发病率低,临床表现多样,易被误诊、漏诊.自1937年VonBogaert等报道首例CTX以来,全球报道的CTX仅数百例,国内报道仅14例[1].现将我们收治的1例经基因和病理确诊的CTX患者报道如下.

关 键 词：基因突变 病理确诊 黄瘤病 常染色体隐性遗传病 腱 脑 CTX 临床表现 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R747.9[医药卫生—临床医学]