SCN5A基因突变致家族性晕厥一家系  

作　　者：王骏[1] 戴艮银 秦玉明[1] 程学英[1] 殷杰[1] 陈璇[1] 王凤鸣[1] 庄思斯 陈金龙[1] 杨世伟[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院心血管内科,210008

出　　处：《中华儿科杂志》2017年第5期393-394,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（81000076、81670284）;南京市医学科技发展资金（ZKX12029、ZKX13037）

摘　　要：患儿男,3岁,因＂发热1d,突发晕厥伴抽搐1d＂于2013年5月入南京医科大学附属儿童医院治疗.患儿入院前1d发热后突然出现心悸、呕吐,伴晕厥抽搐.当地医院查心电图提示＂室性心动过速＂,静脉推注利多卡因后转为窦性心律.后因反复发作室速,急转入我院.体检：体温37.5℃,心率130 ～ 190次/min,呼吸27次/min,血压65/32 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）神志不清,面色苍白,呼吸稍促.颈软,双肺呼吸音粗,未闻及啰音.心音稍低钝,心律不齐,未闻及杂音.腹平软,肝右肋下3 cm,质地中等.四肢稍凉,病理反射未引出.辅助检查：心肌钙蛋白Ⅰ1.92 μg/L.血生化：肌酸激酶（CK） 148 U/L,肌酸激酶同工酶（CK-MB） 20 U/L,乳酸脱氢酶（LDH） 274 U/L,钾4.65 mmol/L,钠125.9 mmol/L,氯92.7 mmol/L,离子钙1.0 mmol/L.心电图示：窦性心律＋交界性心律,Ⅰ度房室传导阻滞,不完全性房室分离,短阵室性心动过速.心脏超声示：左室舒张末期内径稍增大,左室射血分数（LVEF） 45％.

关 键 词：SCN5A基因突变 晕厥 短阵室性心动过速 肌酸激酶同工酶 家族性 Ⅰ度房室传导阻滞 不完全性房室分离 左室舒张末期内径 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]