尼曼-匹克病1例  

作　　者：姚凯源 陆宝刚[1] 鲁本艳[1] 朱延妍 张先永[1] 

机构地区：[1]黔南民族医学高等专科学校附属医院,贵州都匀558013

出　　处：《黔南民族医专学报》2017年第1期47-48,共2页Journal of Qiannan Medical College for Nationalities

摘　　要：尼曼-匹克病（Niemami-Pick？ disease NPD）又称神经鞘磷脂沉积病,属于常染色体隐性遗传性疾病,由先天性鞘磷脂水解酶缺乏,而堆积在脑、肝、脾、肾、骨髓等组织中,引起相应脏器功能及结构发生异常,从而出现相应的临床症状.现将我院2016年收集的尼曼-匹克病1例报道如下.

关 键 词：尼曼-匹克病 遗传性疾病 诊断 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]