荧光原位杂交与改良多重荧光PCR毛细管技术应用于产前诊断的价值评估  

作　　者：陈铁峰[1] 毛倩倩[1] 鲁莉萍[1] 卢文波[1] 

机构地区：[1]浙江省宁波市妇女儿童医院产前诊断中心遗传室,310512

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第3期451-453,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目（2014KYA200）

摘　　要：目的评估荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH）和改进后的多重荧光PCR结合毛细管电泳技术（multiplex fluorescence- advance polymereas chain reaction-capillary electrophoresis, MF-aPCR-CE）对胎儿5种染色体（13、18、21、X和Y）非整倍体检测结果的差异。方法随机抽取1525份孕中期羊水细胞样本，分别采用FISH和MF-aPCR—CE技术进行检测，同步进行羊水细胞染色体核型分析，比较两种技术检测结果与羊水细胞核型检测结果的一致性，分析它们的应用价值。结果1525份羊水样本中，26例非整倍性染色体异常3种方法均检出；羊水染色体核型分析发现的标记染色体3例，FISH技术未能检出，而MF—aPCR—CE技术提示这3例为Y染色体的结构缺失；羊水染色体核型分析发现的结构异常核型15例和多态性核型73例，FISH和MF—aPCR-CE两种技术未能检出。结论FISH技术和MF—aPCR—CE技术与羊水细胞染色体核型分析结果具有较高的一致性，是进行快速产前诊断染色体非整倍性异常较好的方法。与FISH相比，MF-aPCR—CE技术具有通量更高、操作更简单和分析结果提示更加全面的优势，与传统染色体核型分析联合检测，在产前诊断实验室中有重要的应用价值。

关 键 词：荧光原位杂交技术 染色体核型 产前诊断 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]