WASP基因第七内含子突变致Wiskott-Aldrich综合征1例  

作　　者：彭昌[1] 杨昌键[1] 幸黔鲁[1] 

机构地区：[1]遵义医学院附属医院儿内一科,贵州遵义563000

出　　处：《广东医学》2017年第11期1786-1786,共1页Guangdong Medical Journal

摘　　要：患儿，男，6个月，因“腹泻伴发热3d”于2016年4月4日收入院。该患儿新生儿时因“新生儿肺炎”人住我院新生儿科，查血小板52×10^9·L-1，白细胞及血红蛋白正常，伴有面部湿疹，考虑为感染所致血小板降低，当时未检测免疫功能及基因筛查，经积极抗炎、对症支持治疗后好转出院。后患儿仍反复出现呼吸系统感染，于当地社区卫生院治疗后好转，而面部及躯干部湿疹经治疗后仍反复发作，但全身皮肤黏膜及腔道均未见出血表现。

关 键 词：内含子突变 ASP基因 H综合征 对症支持治疗 呼吸系统感染 血小板降低 面部湿疹 新生儿科 

分 类 号：R730.2[医药卫生—肿瘤]