检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]广西医科大学第一附属医院神经外科 [2]广西医科大学基础医学院广西高校基础医学重点实验室,广西南宁530021
出 处:《广东医学》2017年第12期1927-1930,共4页Guangdong Medical Journal
基 金:国家自然科学基金资助项目(编号:81460382;81560408);广西自然科学基金资助项目(编号:2014GXNSFAA118231;2014GXNSFAA118089);广西医科大学青年科学基金项目(编号:GXMUYSF201409;GXMUYSF2014011)
摘 要:多发性神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF),根据其临床及遗传学特征分为1型和2型。1930年,Gardner和Frazier证实神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibro—matosis type2,NF2)为常染色体显性遗传性疾病,临床上通常把NF2分为Wishart型和Gardner型2个亚型。
关 键 词:MERLIN蛋白 NF2 相互作用 信号通路 常染色体显性遗传性疾病 多发性神经纤维瘤病 神经纤维瘤病Ⅱ型 遗传学特征
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