实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血珠蛋白基因的表达与分析  

作　　者：谢康[1] 刘艳秋[1] 陆清[1] 阳彦[1] 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院产前诊断中心,江西省南昌市330006

出　　处：《临床合理用药杂志》2017年第19期129-130,共2页Chinese Journal of Clinical Rational Drug Use

摘　　要：目的采用实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血(β地贫)珠蛋白基因的表达。方法选取β地中海贫血患者及正常成年人的样本DNA各100份,提取样本RNA,根据荧光实时定量RT-PCR引物及探针的设计要求,设计合成α、β、γ3对引物与3条荧光探针,建立荧光实时定量RT-PCR扩增体系,检测入选者α、β、γ珠蛋白基因mRNA的相对含量。结果对照组βmRNA/αmRNA明显大于轻型β地贫组与重型β地贫组,γmRNA/αmRNA、γmRNA/(βmRNA+γmRNA)明显小于其他2组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论β地中海贫血患者β珠蛋白基因表达水平较正常人低,γ珠蛋白基因表达水平较正常人高;随着β珠蛋白基因表达水平的降低,γ珠蛋白基因表达水平升高;不同类型β地中海贫血α、β、γ珠蛋白基因表达不同且存在竞争性反馈调节机制。

关 键 词：实时定量RT-PCR技术 Β地中海贫血 珠蛋白基因 基因表达 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]