人尿酸盐转运子1第3内含子突变对海南黎族人群高尿酸血症发生的影响  

作　　者：韩珠[1] 黄东爱[2] 张瑞城[3] 欧月秀 陈江秀 黄家禧[1] 许振华[1] 王小英[1] 

机构地区：[1]海南省第三人民医院肾内科,海南海口572000 [2]海南医学院生物技术专业实验室 [3]海南医学院附属医院肾内科

出　　处：《中国老年学杂志》2017年第13期3207-3208,共2页Chinese Journal of Gerontology

基　　金：2012年度三亚市医疗卫生科技创新项目(No.YW1215)

摘　　要：目的明确人尿酸盐转运子(h URAT)1第3内含子(h URAT1 IVS-3+11G>A)突变对海南黎族人群高尿酸血症发生的影响。方法海南黎族高尿酸血症患者100例为观察组,同期行体检的海南黎族非高尿酸血症者100例为对照组。采用突变特异性扩增系统(ARMS)对比两组h URAT1 IVS-3+11G>A等位基因突变情况。结果观察组h URAT1基因IVS-3+11G>A多态性A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。经单因素及Logistics回归分析显示:饮酒、体重超重及携带h URAT1 IVS-3+11G>A多态性A等位基因为影响海南黎族高尿酸血症发生的独立风险因素(P<0.05)。结论 h URAT基因突变可能影响了海南黎族人高尿酸血症的发生,这一结果为此类疾病的遗传学病因探索提供了参考。

关 键 词：高尿酸血症 人尿酸盐转运子1 基因突变 等位基因 海南黎族 

分 类 号：R589.6[医药卫生—内分泌]