产前诊断胎儿染色体异常病例相关分析  

作　　者：毛学群[1] 戚红[1] 张劭勤[1] 王燕[1] 孟然[1] 陈咏玫[1] 徐丽梅[1] 李正日[1] 

机构地区：[1]北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心,100080

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第7期51-53,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨产前诊断胎儿染色体异常病例的临床表现及妊娠结局,增强对染色体病产前识别能力,提高侵入性产前诊断阳性率。方法回顾性分析2012年1月-2016年12月在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断的染色体异常病例,对其检出类型、产前诊断指征、孕期临床表现及妊娠结局进行相关统计分析。结果 177例产前诊断染色体异常病例中染色体数目异常143例,结构异常34例;产前诊断指征顺位排列依次为超声检查提示异常、NIPT高风险、血清学筛查高风险、高龄、夫妇一方为染色体异常携带者。超声提示胎儿软指标异常前5位依次为NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿、肠管回声增强、长骨短;超声提示胎儿结构异常前5位依次为复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿、FGR、单纯房、室缺、唇腭裂。对于涉及大量基因的增加或减少,临床表现明确的病例多选择终止妊娠。对于新发染色体结构异常病例需结合多因素联合分析决定妊娠结局。结论在产前诊断的相关指征中,超声异常、NIPT及血清学筛查高风险和高龄仍是提示胎儿染色体病的主要高危因素,对于胎儿超声软指标NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿及复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿及FGR等结构异常者需高度警惕染色体异常发生。充分的遗传咨询能影响妊娠结局。

关 键 词：染色体异常 产前诊断 超声结构异常 高龄 遗传咨询 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]