CNVs在肿瘤进化中的作用研究  

The roles of CNVs in tumor evolution

作　　者：马金法[1] 李春香[1] 孟祥宁[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学医学遗传学研究室,150081

出　　处：《国际遗传学杂志》2017年第3期159-164,共6页International Journal of Genetics

基　　金：教育部创新团队（IRT1230）;国家自然科学基金（81572915、81372784、81402476）

摘　　要：拷贝数变异（copy number variation，CNVs）是一种染色体结构变异。CNVs会通过影响基因剂量、功能SNP和启动子拷贝数等影响基因表达，改变生物性状，最终影响生物的适应性。肿瘤是一种进化性疾病，已成为危害人类健康的重要疾病类型。目前，主要存在两种肿瘤进化理论：克隆进化与中性进化，而CNVs在这两种理论中均发挥了重要作用。本文将对CNVs与基因表达的关系进行介绍，并综述其在克隆进化与中性进化中的作用。Copy number variation （ CNV ） is one of chromosomal structure variations. CNVs can influence gene expression by changing copy numbers of genes, functional SNPs, promoters and so on, while changes of gene expression may have an effect on phenotypes and biological adaptation. Cancer is an evolutionary disease, which is a threat to human health. Up to now, there are mainly two cancer evolutionary theories ： clonal evolution and neutral evolution, and CNVs are of very importance in these two evo- lutionary theories. Here, we will review the roles of CNVs in gene expression and cancer evolution.

关 键 词：拷贝数变异 基因表达 肿瘤 进化 

分 类 号：R730.2[医药卫生—肿瘤]