X染色体末端重排三例  

作　　者：顾雷雷[1] 朱瑞芳[1] 杨滢[1] 吴星[1] 李照侠 何琳琳[1] 张颖[1] 史逸燕 薛原[1] 李洁[1] 

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心遗传室,210008

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第4期628-628,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：南京临床医学中心“南京妇产及遗传临床医学中心”项目

摘　　要：例1社会性别为女性，26岁，因婚后2年未孕就诊。面貌无特殊，无低发际、颈蹼，智力正常。月经史：16／3-7／60-150，经量少。父母为非近亲婚配，否认家族遗传病和其他特殊病史。外院B超检查未见子宫，妇科检查提示子宫小、中位，患者拒绝接受B超检查。细胞遗传学检查；在征得知情同意后，抽取患者外周静脉血3mL，常规培养外周血淋巴细胞。

关 键 词：X染色体末端重排 细胞遗传学检查 外周血淋巴细胞 B超检查 家族遗传病 外周静脉血 社会性别 近亲婚配 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R711.6[医药卫生—临床医学]