GSS基因突变致谷胱甘肽合成酶缺乏症一例  

作　　者：王海军[1] 卢婷婷[2] 李东晓[3] 王琪[1] 金志鹏[1] 郑宏[2] 杨艳玲[3] 成怡冰[1] 

机构地区：[1]郑州市儿童医院急诊科,450003 [2]河南中医药大学第一附属医院儿科 [3]北京大学第一医院儿科

出　　处：《中华儿科杂志》2017年第8期632-633,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（81471097）

摘　　要：患儿女,2日龄,因进行性呼吸困难1d急诊入住郑州市儿童医院.患儿为第一胎第一产,母亲孕36＋6周因“胎儿宫内窘迫,羊水少”实施剖宫产.患儿出生体重2050 g,生后精神反应差,吃奶少,24h未排胎便,36h出现轻-中度黄疸.生后第2天出现呼吸困难.父母为非近亲婚配,母孕期健康.入院体格检查：体重1950 g,身长47 cm,心率175次/min,呼吸72次/min,皮下脂肪菲薄,皮肤黏膜轻-中度黄染,颜面及颈部散在数枚脓疱疹,呼吸节律不规则,三凹征（＋）.双肺呼吸音粗,心音有力,律齐,心率175次/min,心前区可闻及柔和收缩期Ⅱ级杂音.肝、脾未触及,四肢肌张力增高,肌力正常.

关 键 词：S基因突变 酶缺乏症 进行性呼吸困难 肽合成 谷胱甘 GS 胎儿宫内窘迫 出生体重 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]