应用SNP array诊断一例18p缺失综合征合并18q部分三体胎儿  

作　　者：加米拉.热扎克 叶尔登切切克 哈斯提牙尔.杰恩斯 

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院医学遗传产前诊断中心实验室,830054

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第8期39-40,F0003,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的产前诊断一例胎儿羊水细胞染色体G显带320条带下结果为46,XN,der(18)?p+,利用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)进一步分析及探讨其发生原因。方法胎儿及父母行染色体G显带核型分析,胎儿羊水行SNP array分析并用荧光原位杂交检测验证核型分析的结果。结果胎儿羊水染色体320条带下结果为46,XN,der(18)?p+,其母亲染色体为正常女性核型,父亲为46,XN,der(18)?p+。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)结果为:arr[hg19]18p11.32p11.31(136,227-4,866,546)x1,18q21.32q23(57,367,742-78,013,728)x3;使用Affymetrix Cyto Scan 750K Array基因芯片分析显示胎儿18号染色体18p11.32p11.31区段存在4.7Mb片段的缺失,同时,胎儿18号染色体18q21.32q23区段存在20.6Mb片段的重复。胎儿目标染色体末端探针FISH的验证结果为46,xx,ish rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.2q21.3?)(18pter-,18qter++)。结论 SNP array技术可以鉴别常规G显带无法判断的胎儿18号染色体短臂部分单体,长臂部分三体的重组衍生染色体,并精确定位断裂点,在胎儿期诊断出可疑治病基因并分析表型与基因型的关系。

关 键 词：分子诊断 SNP ARRAY 产前诊断 臂间倒位 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]