以难治性癫癎为突出表现的14号环状染色体综合征1例报道及文献复习  

作　　者：陈晨[1] 吴丽文[1] 何芳[1] 杨丽芬[1] 苗圃[1] 马玉平[1] 王晓乐[1] 彭镜[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院儿科/湖南省儿童智力障碍研究中心,湖南长沙410008

出　　处：《中国当代儿科杂志》2017年第9期949-951,共3页Chinese Journal of Contemporary Pediatrics

基　　金：基金项目:重大慢性非传染性疾病防控研究(2016YFC1306202)

摘　　要：患儿,男,11岁,反复抽搐10年余。患儿10年前（生后7个月）无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视、双手握拳、意识丧失、四肢强直,无口唇发绀、流涎、四肢抖动、大小便失禁等,每月发作1-2次,每次持续数秒至数分钟,外院诊断＂癫癎＂,予丙戊酸钠溶液口服,定期检测血药浓度均达标,发作次数无明显减少,多次动态脑电图监测提示异常：背景活动慢,双侧前头部和双侧枕、后颞区多量尖波、2.5-3 Hz尖慢波散发,

关 键 词：癫癎 环状染色体 动态脑电图监测 四肢强直 背景活动 颞区 丙戊酸钠 前头部 口唇发绀 大小便失禁 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]