染色体复杂易位四例  

作　　者：顾雷雷[1] 朱瑞芳[1] 张颖[1] 朱湘玉[1] 杨滢[1] 李洁[1] 

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心遗传室,210008

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第5期694-694,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：南京临床医学中心“南京妇产及遗传临床医学中心”项目

摘　　要：例1 男，43岁．因“婚后18年，妻6次怀孕均早期胚胎停育”就诊。表型智力尤异常，非近亲婚配。精液常规正常。妻子生殖器结构、功能均正常，并排除其它导致流产的因素。患者经知情同意后抽取静脉血3mL．进行外周血淋巴细胞培养、常规制备染色体标本、G显带，计数20个中期分裂相，分析5个核型．根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）（2009）进行描述。

关 键 词：染色体复杂易位 外周血淋巴细胞培养 生殖器结构 染色体标本 细胞遗传学 胚胎停育 近亲婚配 精液常规 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.2[医药卫生—临床医学]