一例伴低磷性佝偻病的McCune-Albright综合征临床分析及GNAS基因检测  

Clinical analysis and GNAS gene sequencing of one case of McCune-Albright syndrome with hypophosphatemic rickets

作　　者：罗媛媛[1] 张好好[1] 栗夏莲[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院内分泌科,450052

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2017年第9期784-786,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：McCune—Albright综合征（MAS）最早由美国医生McCune和Albtight在1936年和1937年提出，以骨纤维异常增殖、皮肤咖啡斑、内分泌功能紊乱的三联征表现为特点，患病率为1／1000000至1／100000之间．女性高于男性。

关 键 词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 基因检测 临床分析 佝偻病 低磷性 骨纤维异常增殖 内分泌功能紊乱 咖啡斑 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R596[医药卫生—临床医学]