McCune-Albright综合征合并Klinefelter综合征一例报道  

Combined McCune-Albright syndrome and Klinefelter syndrome： One case report

作　　者：郑俊杰[1] 童安莉[1] 茅江峰[1] 邢小平[1] 李梅[1] 伍学焱[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京100730

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2017年第9期787-789,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：McCune—Albright综合征（McCune—Albright syndrome）是一种罕见的先天性非遗传性疾病，典型临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发型骨纤维异常增殖和内分泌功能亢进（最常见为外周性性早熟）。Klinefelter综合征属于先天性疾病。由于额外增加至少1条x染色体而导致睾丸曲细精管发育异常。表现为青春发育迟缓和精子生成障碍。

关 键 词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 KLINEFELTER综合征 骨纤维异常增殖 先天性疾病 睾丸曲细精管 精子生成障碍 遗传性疾病 临床表现 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]