SCN8A基因突变所致癫痫不伴发育迟缓及智力缺陷一例  

作　　者：胡春辉[2] 吴琼[1] 霍亮[1] 于涛[1] 曹庆隽[1] 李春[1] 杨凤华[1] 张俊梅[1] 刘雪艳 王华[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,沈阳110004 [2]华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,430016

出　　处：《中国小儿急救医学》2017年第9期719-720,共2页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：患儿，男，13个月。因＂12 d前发热3 d，5 d内无热抽搐3次＂于2014年11月收入中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科病房。患儿系第2胎第2产，足月，因正常宫缩发动于当地医院行剖宫产娩出，出生体重3 000 g，Apgar评分10分，羊水、脐带、胎盘未见异常，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，生后皮肤无黄染，体重增长平稳。母孕期间定期产检，否认妊娠期间高血压、糖尿病史，否认肝炎、结核等传染病接触史，否认发热、腹泻等感染病史，否认类似疾病家族史，孕期除正常早孕反应外无其他不良反应。患儿哥哥，6岁，体健。患儿入院前12 d无明显诱因出现流涕，咳嗽，发热，最高温度可达39.4 ℃，家属予物理降温，口服头孢克洛干混悬剂治疗，3 d后患儿体温平稳，热退后患儿出现皮疹，1 d后皮疹消退。5 d前患儿于睡眠中出现抽搐，发作表现为意识丧失、头后仰，双眼上翻凝视，四肢强直痉挛，家属予按压人中后缓解，持续约2～3 min，抽搐前后体温正常。家属就诊于我院急诊完善头部CT提示左侧颞极旁蛛网膜囊肿（图1），后患儿再次无热抽搐2次，表现基本同前，时有双眼凝视、双上肢握拳表现，持续数秒，家属为求进一步诊治来我科治疗。

关 键 词：智力缺陷 发育迟缓 基因突变 口服头孢克洛干混悬剂 APGAR评分 癫痫 神经内科病房 中国医科大学 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]