高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断  

作　　者：檀畅 王喜良[1] 白雪[1] 肖玉红 曲胜强 张金艳[1] 崔鑫[1] 魏威[1] 于月新[1] 

机构地区：[1]中国人民解放军第202医院生殖医学中心,沈阳110003

出　　处：《国际生殖健康／计划生育杂志》2017年第5期434-435,共2页Journal of International Reproductive Health/Family Planning

基　　金：辽宁省自然科学基金(2015020455)

摘　　要：植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式,获取有限个细胞进行遗传学分析,根据回报的分析结果选择无出生缺陷的胚胎进行助孕。因此通过PGD可挑选出表型正常的胚胎移植入患者体内,从而防止遗传病患儿的妊娠,分娩出健康的婴儿。

关 键 词：性染色体畸变 遗传性疾病 先天性 植入前诊断 遗传学技术 超雌综合征 

分 类 号：R714.8[医药卫生—妇产科学]