额颞叶痴呆的致病基因特点及其与肌萎缩侧索硬化关系  

作　　者：冀拓[1] 叶珊[1] 樊东升[1] 

机构地区：[1]北京大学第三医院神经内科,100191

出　　处：《中华内科杂志》2017年第10期781-784,共4页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：额颞叶痴呆（frontotemporal dementia, FTD）主要表现为行为、执行能力和语言的进行性损害，是65岁前起病的早发性痴呆常见原因之一。根据临床表现不同，可分为行为变异型FTD（behavioral variant FTD, bv－FTD）、进行性非流利性失语（progressive non－fluent aphasia, PNFA）和语义性痴呆（semantic dementia, SD）。FTD病因和发病机制迄今不清，可能与多种蛋白异常沉积有关，而后者又与基因突变直接相关。研究发现，30%～50%的FTD有阳性家族史，其中10%～30%为常染色体显性遗传，在家族史强阳性（即家系中有3个或以上直系亲属患病）患者中携带致病基因的比率可高达88%，因此FTD与遗传关系十分密切。

关 键 词：额颞叶痴呆 致病基因 肌萎缩侧索硬化 基因特点 常染色体显性遗传 进行性损害 阳性家族史 早发性痴呆 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学] R749.1[医药卫生—临床医学]