基因特点

作品数：64被引量：167H指数：6
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非21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症患儿临床和基因特点22例分析
《中国实用儿科杂志》2024年第5期367-374,共8页何琴 张黎 黄轲 吴蔚 董关萍 傅君芬 
目的分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系。方法收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期...
关键词：11β-羟化酶缺乏症 17Α-羟化酶缺乏症 类脂性先天性肾上腺皮质增生症 P450氧化还原酶缺乏症 3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症 
鸭源性H6N1亚型禽流感病毒在猪和人呼吸道的复制及其基因特点被引量：1
《广西医科大学学报》2023年第4期618-623,共6页解中 钟伟娟 张增峰 
国家自然科学基金资助项目(No.31660041);广西自然科学基金资助项目(No.2018GXNSFAA281300)。
目的:探索鸭源性H6N1亚型禽流感病毒是否可在人以及流感病毒的重要中间宿主猪中有效复制、感染。方法:选择前期分离的2株鸭源性H6N1病毒DK/Jiangxi/35634/2016、DK/Guiyang/2462/2007,受体结合特异性法分析病毒的受体结合特性,全基因组...
关键词：禽流感病毒 H6N1亚型 基因特点 呼吸道组织 
1例希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症的临床特征和基因特点
《罕少疾病杂志》2023年第3期5-7,共3页王闽莹 王旭东 庄玮 陈云娥 陆妹 
目的探讨希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症患儿的临床表型及基因型特点。方法总结本院1例希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症患儿诊断、治疗及随访。结果患儿出生后即出现重度溶血性贫血、高胆红素血症、棘形红细胞增多。血串联质谱检...
关键词：希特林缺陷病 丙酮酸激酶缺乏症 SLC25A13 PKLR 瓜氨酸 
矛盾分析法与对病毒入侵细菌和基因特点的认识
《生物学通报》2023年第3期16-18,共3页韩晓琳 
济宁医学院2021年课程思政教学改革研究项目(SZ2021061)。
运用唯物辩证法中的矛盾分析法,从矛盾的3种解决方法、矛盾的普遍性与特殊性及矛盾的转化等不同角度,分析病毒入侵细菌的不同结果和基因的特点,以达到对病毒入侵细菌和基因特点的深入、全面的认识,帮助学生洞察事物发展规律,建立事物间...
关键词：矛盾分析法 病毒入侵 基因特点 
钠-牛磺胆酸共转运多肽缺陷患儿的肝功能及基因特点被引量：1
《贵州医科大学学报》2022年第12期1482-1488,共7页孙雁楠 朱莉 
目的探讨钠-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病患儿的肝功能及基因特点。方法选取经基因测序确诊的NTCP缺陷病患儿(n=11)及其父母(n_(父)=11,n_(母)=11)为研究对象,收集NTCP缺陷病患儿的年龄、出生史、家族史及新生儿期黄疸等一般临床资料...
关键词：儿童 钠-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病 高胆汁酸血症 SLC10A1基因突变 胆汁淤积 肝功能 
9例丙酸血症患儿临床、基因特点及随访观察被引量：2
《中国医科大学学报》2022年第10期951-954,共4页郭明明 贺琳晰 杨妮 
选取2015年1月至2020年12月于中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房住院治疗的9例丙酸血症患儿。通过分析病史及随访观察,发现丙酸血症患儿常以呕吐伴嗜睡及感染后迅速发生的意识障碍为首发症状;神经系统损害是其常见合并症,孤立...
关键词：丙酸血症 心肌病 基因突变 预后 
42例Alport综合征临床病理与基因特点
《安徽医学》2022年第5期556-560,共5页徐媛 江家云 汪海涛 邓芳 
目的 分析Alport综合征(AS)患儿临床症状、病理表现及基因突变结果,以提高对该病的认识。方法 选取2017年9月至2021年4月在安徽省儿童医院确诊为AS的42例患儿,回顾性分析患儿的临床表现、病理特点与基因型特征资料。结果 42例AS患儿临...
关键词：ALPORT综合征 临床表现 基因分析 儿童 
Menkes病的临床、生化、影像及基因特点被引量：3
《重庆医科大学学报》2022年第3期313-318,共6页乔平云 郑璇 陈琬 徐凯丽 殷小静 聂磊 王亚丽 吕楠 陈国洪 杨艳玲 
目的:探讨Menkes病的临床特征、影像学表现及基因突变特点。方法:分析7例2016年至2021年因“发育落后、癫痫发作”就诊于郑州大学附属儿童医院,经血清铜蓝蛋白测定、头颅磁共振成像、基因检测确诊为Menkes病的男童。结果:7例患儿于2~6...
关键词：MENKES病 血管迂曲 ATP7A基因 骨折 
某医院儿科感染耐甲氧西林金黄色葡萄球菌及femA、mecC、PVL耐药基因特点被引量：1
《中华医院感染学杂志》2021年第16期2512-2516,共5页王洪阁 刘可娜 王天佐 
山东省自然科学基金资助项目(2019512)。
目的探讨某三甲医院儿科感染耐药金黄色葡萄球菌检出特点及femA、mecC、PVL耐药基因表达改变。方法选择2018年1月-2020年3月医院门诊及住院儿科临床标本分离出的金黄色葡萄球菌株149株,将其分为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)组及甲氧...
关键词：耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌 肽聚糖合成因子A 甲氧西林耐药决定因子C 杀白细胞素 
鸭源性H6N6禽流感病毒对小鼠致病性研究
《广西医科大学学报》2021年第4期650-654,共5页李程颐 林裕贵 钟伟娟 高灵茜 张增峰 
国家自然科学基金资助项目(No.31660041);广西自然科学基金资助项目(No.2018GXNSFAA281300);广西一流学科(基础医学)建设资助项目(No.GXFCDP-BMS-2018)。
目的:探讨鸭源H6N6亚型禽流感病毒(AIV)是否能跨种间屏障感染哺乳动物小鼠及其基因特点。方法:首先将前期分离的3株鸭源性AIVH6N6,应用基因测序和分析法,比较病毒各基因片段的变化,然后将病毒接种BALB/c小鼠,观察病毒在小鼠复制、感染...
关键词：甲型流感病毒 H6N6亚型 致病性 基因特点 小鼠 
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