9例丙酸血症患儿临床、基因特点及随访观察  

Genetic features and clinical course of propionic academia:a case series of nine children

作　　者：郭明明[1] 贺琳晰[1] 杨妮[1] GUO Mingming;HE Linxi;YANG Ni

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房,沈阳110004

出　　处：《中国医科大学学报》2022年第10期951-954,共4页Journal of China Medical University

摘　　要：选取2015年1月至2020年12月于中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房住院治疗的9例丙酸血症患儿。通过分析病史及随访观察,发现丙酸血症患儿常以呕吐伴嗜睡及感染后迅速发生的意识障碍为首发症状;神经系统损害是其常见合并症,孤立的心肌病也可能是丙酸血症的不典型表型;早期诊断及积极持续的治疗是影响预后的主要因素。

关 键 词：丙酸血症 心肌病 基因突变 预后 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]