CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病4例的临床特征  

Clinical features of 4 children with non - specific early - onset epileptic encephalopathy caused by CDKLS gene mutation

作　　者：胡春辉[1] 马洁卉 邓小龙[1] 朱红敏[1] 钱乔乔 熊学琴 吴舒华[1] 孙丹[1] 吴革非 胡家胜[1] 刘智胜[1] Hu Chunhui Ma Jiehui Deng Xiaolong Zhu Hongmin Qian Qiaoqiao Xiong Xueqin Wu Shuhua Sun Dan Wu Gefei Hu Jiasheng Liu Zhisheng(Department of Neurology, Wuhan Children＇s Hospital, Tongfi Medical College ,Huazhong University of Science and Tech- nology, Wuhan 430016, China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,武汉430016

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2017年第19期1506-1509,共4页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：武汉市科技创新平台.儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目（2014-160）

摘　　要：目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，筛选出4例CDKL5基因阳性突变的患儿，被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果4例CDKL5基因阳性突变的患儿均为非特异性早发性癫痫脑病，均为女性，起病年龄40d～2个月（平均为出生后40d）。1例脑电图特征逐渐演变，3例脑电图表现为全导棘波、棘慢波、多棘慢波爆发。头颅磁共振成像示1例脑外间隙增宽，3例正常。4例患儿CDKL5基因突变均为新发突变（P．443，N〉Kfs20；e．1794～C．1795：插入A，移码突变；IVS9．1G〉A，剪切位点；P．925M〉lfs15）。经多种抗癫痫药物联合生酮饮食治疗，1例患儿癫痫发作控制，3例未控制。结论CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿起病早，发作形式多样，脑电特征可逐渐演变。早期呈严重异常的脑部放电，治疗效果差，其脑电特征演变及改善不明显，头颅MRI无特异性改变，多种抗癫痫药物联合生酮饮食长期疗效欠佳。

关 键 词：早发性癫痫脑病 CDKL5基因 突变 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]