维生素B_6依赖性癫诊断及治疗研究进展  

作　　者：于修贤 王乐[1] 秦娜[1] 陈璇[1] 邓艳春[1] 

机构地区：[1]第四军医大学西京医院神经内科,陕西西安710032

出　　处：《人民军医》2017年第8期809-812,共4页People's Military Surgeon

摘　　要：本文综述了维生素B_6依赖性癫(PDE)的致病机制、诊断和治疗方法。抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)缺乏是导致PDE发作的直接原因,而ALDH7A1基因突变引起的α-氨基己二酸半醛(α-AASA)脱氢酶形成受阻则是GABA缺乏的根本原因。PDE的临床表现为癫发作对常规抗癫药物不敏感,但对高剂量维生素B_6敏感,α-AASA和哌啶酸(PA)为诊断PDE的血清标志物。通过赖氨酸限制饮食可减少神经毒性物质的积聚,以改善神经发育迟滞问题,但该结论尚需长期临床研究证实。建议继续研究维生素B_6的安全使用剂量和赖氨酸限制饮食对于控制癫发作的疗效。

关 键 词：癫痫 维生素B6 磷酸吡哆醛 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]