国人B1型短指/趾家系ROR2基因罕见的突变  

作　　者：曹琴英[1] 朱俊真[2] 张为霞[2] 张宁[2] 葛军 王淑霞[2] 张昊昱[2] 

机构地区：[1]石家庄市妇产医院,石家庄050071 [2]河北省人民医院,石家庄050071

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第10期86-87,F0003,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因。方法采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序。结果在先证者中发现ROR2基因上一个杂合移码突变:c.2310del C(P.Ser771Alafs*3)。结论本文首次报告中国人B型短指/趾家系的致病基因突变,迄今为止国内外未见关于该突变的报道。

关 键 词：B1型短指(Brachydactyly) ROR2基因(ROR2gene) P.Ser771Alafs＊3 突变 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R682[医药卫生—临床医学]