张昊昱

作品数：5被引量：40H指数：2
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供职机构：河北省人民医院更多>>
发文主题：突变遗传性耳聋基因突变家系基因检测更多>>
发文领域：医药卫生交通运输工程自动化与计算机技术机械工程更多>>
发文期刊：《中华耳科学杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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国人B1型短指/趾家系ROR2基因罕见的突变被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第10期86-87,F0003,共3页曹琴英 朱俊真 张为霞 张宁 葛军 王淑霞 张昊昱 
目的确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因。方法采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序。结果在先证者中发现ROR2基因上一个杂合移码突变:c.2310del C(P.Ser771Alafs*3)。结论本文首次报告中国人B型短指/趾家系的致病基因突...
关键词：B1型短指(Brachydactyly) ROR2基因(ROR2gene) P.Ser771Alafs＊3 突变 
河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析被引量：7
《中华耳科学杂志》2017年第3期310-313,共4页张华 张昊昱 张为霞 朱俊真 
目的了解本地区常见耳聋致病基因突变情况。方法采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12Sr RNA四个基因的共20个位点。结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%),杂合突变9例(19.57%),总的...
关键词：遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体DNA 突变 
面肩肱型肌营养不良症的基因诊断与遗传咨询
《中国优生与遗传杂志》2017年第4期14-14,22,共2页张为霞 张昊昱 朱俊真 黄黛 
目的探讨疑似面肩肱型肌营养不良症的基因诊断及其在生育咨询中的指导作用。方法基因检测染色体4q35区域Eco RI/P13E—11片段长度及4q A/4q B位点分析。结果患者的一条4号染色体(4q35)亚端粒区多态性Eco RI/p13E-11片段长度缩短至25.0-...
关键词：FSHD症 基因突变 产前诊断 遗传咨询 出生缺陷 
耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用被引量：32
《中华耳科学杂志》2016年第5期639-643,共5页张昊昱 张宁 张华 朱俊真 
目的从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受...
关键词：遗传性耳聋 基因检测 产前基因诊断 突变 遗传咨询 
506例低出生体重儿临床分析研究
《中国优生与遗传杂志》2016年第8期83-83,115,共2页张为霞 张昊昱 黄黛 
低出生体重儿（Low birth weight,LBW）是指活产儿体重不满2500g。其中小于1500g的新生儿为极低出生体重儿;小于1000g的新生儿为超低出生体重儿。通常包括两类,足月分娩的低出生体重和小于37w的低出生体重。全世界低出生体重的发生率不...
关键词：超低出生体重儿 足月分娩 活产儿 妇幼保健网 BIRTH 生长发育迟缓 缺血缺氧性脑病 胎盘功能 单胎妊娠 肺透明膜病 
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