张华

作品数：2被引量：39H指数：2
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供职机构：秦皇岛市第一医院更多>>
发文主题：遗传性耳聋产前基因诊断基因检测突变GJB2基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华耳科学杂志》更多>>
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河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析被引量：7
《中华耳科学杂志》2017年第3期310-313,共4页张华 张昊昱 张为霞 朱俊真 
目的了解本地区常见耳聋致病基因突变情况。方法采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12Sr RNA四个基因的共20个位点。结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%),杂合突变9例(19.57%),总的...
关键词：遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体DNA 突变 
耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用被引量：32
《中华耳科学杂志》2016年第5期639-643,共5页张昊昱 张宁 张华 朱俊真 
目的从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受...
关键词：遗传性耳聋 基因检测 产前基因诊断 突变 遗传咨询 
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