面肩肱型肌营养不良症的基因诊断与遗传咨询  

作　　者：张为霞[1] 张昊昱[1] 朱俊真[1] 黄黛[1] 

机构地区：[1]河北省人民医院超声科三优中心,石家庄050071

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第4期14-14,22,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨疑似面肩肱型肌营养不良症的基因诊断及其在生育咨询中的指导作用。方法基因检测染色体4q35区域Eco RI/P13E—11片段长度及4q A/4q B位点分析。结果患者的一条4号染色体(4q35)亚端粒区多态性Eco RI/p13E-11片段长度缩短至25.0-kb(正常参考值为38.0-300-kb),为4q A型片段,另一条4q35Eco RI/p13E-11片段长度大于38.0-kb,确诊为面肩肱型肌营养不良症。结论 DNA诊断在对FSHD进行家系分析、获得明确的D4Z4重复单元缩短的遗传学结果的基础上,进行生育咨询指导,对预防出生缺陷有重要意义。

关 键 词：FSHD症 基因突变 产前诊断 遗传咨询 出生缺陷 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]