JAG1基因突变Alagille综合征1例报告并文献复习  

作　　者：赖慧仪[1] 戴炜[1] 朱质斌[1] 

机构地区：[1]深圳市第三人民医院肝四科,广东深圳518000

出　　处：《中西医结合肝病杂志》2017年第5期312-313,共2页Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Medicine on Liver Diseases

摘　　要：Alagille综合征是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道，并在1975年得到进一步阐述。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1／70000。

关 键 词：ALAGILLE综合征 文献复习 基因突变 常染色体显性遗传性疾病 发病率 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]