一例婴儿系统性透明变性患儿家系的基因突变检测  

作　　者：崔清洋[1] 逯军[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科,海口570000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第6期941-941,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅳ6）男，1岁1个月，汉族，第1胎，足月顺产，出生后发现四肢关节僵硬畸形伴发育落后1年，皮疹11月。查体：系统检查无异常。皮肤科检查：后背部皮肤可见紫红色皮疹，腰部皮疹中间变白，并突出于皮肤表面，凹凸不平，触之硬，伴瘙痒，四肢皮肤可见数个散在的暗褐色斑丘疹，四肢关节畸形，肩关节前伸90°，后活动障碍，手指关节僵直不能握拳。

关 键 词：突变检测 透明变性 系统 皮肤科检查 基因 家系 患儿 婴儿 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]