崔清洋

作品数：8被引量：10H指数：2
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供职机构：中南大学湘雅医学院附属海口医院更多>>
发文主题：基因变异分析基因变异患儿活化综合征更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国全科医学》《中华医学遗传学杂志》《临床儿科杂志》《山东医药》更多>>
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PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析被引量：5
《中国全科医学》2020年第30期3859-3863,共5页何波 崔清洋 逯军 
本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者,其主要表现为反复呼吸道感染17年余,经家系全外显子检测最终确诊本病。活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病,主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及...
关键词：活化的PI3K-δ综合征 PIK3CD 染色体结构变异 
双胞胎之一自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞的诊治(附1例报告)被引量：1
《山东医药》2020年第9期79-81,共3页祁婧 崔清洋 逯军 
目的探讨自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞(ACHB)的有效诊断及治疗方法。方法对1例双胞胎之一ACHB患儿的临床资料作回顾性分析。结果双胞胎之一患儿在母亲孕期及出生后心率慢,出生后48 min入院。患儿在孕20周时胎心为60~70次/min,未予...
关键词：心脏传导阻滞 先天性心脏传导阻滞 自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞 抗SSA/Ro-60抗体 抗SSB/Ro-52抗体 新生儿狼疮 异卵双胞胎 
以癫癎、高热首发儿童桥本脑病伴心律失常1例报告
《第二军医大学学报》2019年第9期1050-1052,F0003,共4页赵清 逯军 陈小建 崔清洋 
1 病例资料患儿男,3 岁,因“发热伴咳嗽 4 d,抽搐 2 次”于 2019 年 1 月 18 日入住我院儿科。患儿于入院前 4 d 出现发热,体温最高 39.8 ℃,伴咳嗽,高热时出现抽搐,表现为双眼凝视,口唇发绀,牙关紧闭,四肢强直抖动,呼之不应,持续约 10 ...
关键词：桥本脑病 心律失常 癫癎 甲状腺球蛋白抗体 甲状腺过氧化物酶抗体 
戊二酸尿症Ⅰ型1例临床和基因突变分析
《临床儿科杂志》2019年第7期545-548,共4页崔清洋 孙薇薇 逯军 
目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个月,主要表现为腹泻及抽搐。血戊二酰肉碱水平(0.78μmol/L)及尿戊二酸显著增高。二代测序发现GCDH基因两...
关键词：戊二酸尿症Ⅰ型 戊二酰辅酶A脱氢酶 基因 血串联质谱 尿气相色谱质谱 
利妥昔单抗治疗儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎合并急性肾损伤一例被引量：2
《中国小儿急救医学》2019年第2期155-157,共3页崔清洋 逯军 卢田甜 
儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是一种具有潜在致死性而又可治的自身免疫性脑炎,典型临床表现包括突出的精神症状、癫痫、运动障碍、意识障碍、中枢性通气不足及自主神经功能紊乱等。诊断主要依靠在血和(或)脑脊液中检测到特...
关键词：N-甲基-D-天冬氨酸受体 免疫治疗 急性肾损伤 利妥昔单抗 脑炎 儿童 自主神经功能紊乱 早期诊断 
家族性扩张型心肌病患儿TTN基因变异分析
《临床儿科杂志》2018年第10期761-764,共4页崔清洋 逯军 
目的探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213...
关键词：家族性扩张型心肌病 TTN基因 基因变异 
一例婴儿系统性透明变性患儿家系的基因突变检测
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期941-941,共1页崔清洋 逯军 
先证者（Ⅳ6）男，1岁1个月，汉族，第1胎，足月顺产，出生后发现四肢关节僵硬畸形伴发育落后1年，皮疹11月。查体：系统检查无异常。皮肤科检查：后背部皮肤可见紫红色皮疹，腰部皮疹中间变白，并突出于皮肤表面，凹凸不平，触之硬，...
关键词：突变检测 透明变性 系统 皮肤科检查 基因 家系 患儿 婴儿 
鱼藤酮对SD大鼠脑组织神经元损伤的初步研究被引量：2
《中国热带医学》2017年第5期456-459,共4页逯军 崔清洋 汲丽娟 
海南省重点科技计划项目(No.ZDXM20130065)
目的通过对鱼藤酮导致慢性中毒SD大鼠脑组织标本的病理学检测,探讨鱼藤酮损伤脑神经元的作用机制。方法将20只雄性SD大鼠随机分为两组,实验组:1.5 mg/(kg·d)的鱼藤酮颈背部皮下注射8周,共10只;对照组:相同体积的葵花油颈背部皮下注射8...
关键词：鱼藤酮 大鼠 行为学 HE染色 神经元 
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