家族性扩张型心肌病

作品数：69被引量：94H指数：5
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心脏α肌动蛋白1基因突变致家族性扩张型心肌病1例
《中国医药》2025年第3期436-438,共3页褚国洁 张新宇 陈韵儒 桓娜 王承龙 
国家自然科学基金(81874410)。
本文探讨1例扩张型心肌病患者及家系的致病基因及突变位点。询问患者病史,完善心电图、超声心动图、心脏磁共振成像等检查,采用高通量测序检测技术对先证者及父亲、祖父进行全外显子组测序。结果显示先证者心脏α肌动蛋白1基因c.166G>A...
关键词：家族性扩张型心肌病 心脏α肌动蛋白1基因 突变 
核纤层蛋白A基因突变(c.1621C>T,p.R541C)致家族性扩张型心肌病1例
《中华高血压杂志(中英文)》2024年第12期1190-1193,共4页崔晴倩 黄素兰 葛良清 
常德市第一人民医院展翅计划科研基金(2022ZZ07,2022ZZ04);湖南省科技创新计划项目(2021SK4042);湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50209);湖南省自然科学基金(2022JJ30086);湖南省卫生健康委科研计划项目(B202303018255)。
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时需除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等[1]。20%~35%的DCM具有遗传性,称为家族性扩张型心肌病(familial dil...
关键词：家族性扩张型心肌病 基因检测 心血管磁共振 核纤层蛋白A基因 基因突变 
LMNA基因C.827A>C突变致扩张型心肌病1例被引量：1
《湖北医药学院学报》2024年第3期313-316,共4页赵青雨 姚玲玲 解翠 张蕾 张友恩 
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以心室扩大为主,伴有心功能下降的心肌病,其中家族性扩张型心肌病占30%~50%,由于遗传多样性、异质性、不完全外显率或年龄相关外显率等特征,尤其散发性患者容易误诊。
关键词：扩张型心肌病 家族性扩张型心肌病 LMNA基因 
JPH2基因p.R616C突变与家族性扩张型心肌病的相关性分析被引量：1
《临床心血管病杂志》2023年第4期303-307,共5页梁晴 程维礼 张莱 张郁青 陶琴 
南京市卫生科技发展专项资金项目(No:YKK20195)。
目的:对1例家族性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)家系进行致病基因筛查,分析其基因型与表型的相关性。方法:研究对象为1例DCM先证者及其家系成员,另选取体检中心健康成年人为对照。收集先证者家系的临床资料,对先证者及发...
关键词：扩张型心肌病 JPH2 基因突变 
家族性扩张型心肌病1例报告及其家系调查
《中国医药》2022年第5期754-756,共3页张亚辉 王可心 任燕龙 王月丽 高海 刘旭霞 张晓萍 李小燕 
北京市自然科学基金(7162032)。
家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传。本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测,发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A>C(p.Lys219Thr)错义突变,分析其可能与家族性扩张型心肌病发病和...
关键词：家族性扩张型心肌病 LMNA基因 基因检测 
天津大学尉迟之光团队揭示家族性扩张型心肌病发病机制
《中国科技信息》2022年第9期8-8,共1页
2022年3月17日,天津大学尉迟之光研究组在eLife杂志发表了题为“Structures of PKA-phospholamban complexes reveal a mechanism of familial dilated cardiomyopathy”的研究文章。作者通过解析PKA与野生及突变型PLN的复合物蛋白晶体...
关键词：扩张型心肌病 生物化学方法 磷酸化水平 生物物理 调节肽 致病突变 
家族性扩张型心肌病3例并文献复习
《中国现代医生》2022年第10期174-176,共3页谭丽 陈然 
家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)是指一个家系中包含先证者中有两个及两个以上确诊扩张型心肌病的患者,或者先证者家系中有小于35岁的一级亲属猝死史。由于FDCM具有遗传多样性、遗传异质性、不完全外显率或...
关键词：扩张型心肌病 家族性疾病 遗传因素 临床诊断 
家族性扩张型心肌病一家系基因检测分析
《山东医药》2022年第5期48-51,共4页武琼 魏兵 王辉山 刘涛 安然 
辽宁省科学技术计划项目(2018225070)。
目的通过全外显子测序对家族性扩张型心肌病(DCM)一家系进行基因检测分析。方法收集2例家族性DCM家系患者及10例健康对照者,采集患者及对照者静脉血,通过全外显子测序法筛选DCM突变基因位点,通过dbSNP数据库、Mutation taster、CADD、NC...
关键词：家族性扩张型心肌病 肌联蛋白基因 基因突变 全外显子测序 遗传学特征 
两个汉族家族性扩张型心肌病家系致病基因与临床表型的相关研究
《心肺血管病杂志》2022年第2期190-196,共7页何萍萍 张郁青 周宇 梁晴 陶琴 
南京市卫健委课题(YKK20195);南京医科大学科技发展基金(NMUB 2021 0145)。
目的:通过对南京市江宁区两个汉族家族性扩张型心肌病(DCM)家系进行致病基因筛查,探讨家族性DCM的致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:对入选的2个患有家族性DCM的汉族家系的先证者及家系成员进行询问病史、家族史,...
关键词：心肌病 扩张型 致病基因 临床表型 
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《临床心血管病杂志》2021年第12期1105-1105,共1页《临床心血管病杂志》编辑部 
本刊2021年第37卷第8期744-748页《TTN及MYH7多基因突变与一家族性扩张型心肌病的相关性分析》一文,第一作者陈香璇、通信作者陶琴及第二、三、四等同一单位作者的所属单位更改为:南京医科大学附属江宁医院。特此说明!
关键词：家族性扩张型心肌病 南京医科大学 相关性分析 MYH7 
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