核纤层蛋白A基因突变(c.1621C>T,p.R541C)致家族性扩张型心肌病1例  

作　　者：崔晴倩 黄素兰[2] 葛良清 

机构地区：[1]南华大学衡阳医学院临床医学系,湖南衡阳421000 [2]常德市第一人民医院心血管内科

出　　处：《中华高血压杂志(中英文)》2024年第12期1190-1193,共4页Chinese Journal of Hypertension

基　　金：常德市第一人民医院展翅计划科研基金(2022ZZ07,2022ZZ04);湖南省科技创新计划项目(2021SK4042);湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50209);湖南省自然科学基金(2022JJ30086);湖南省卫生健康委科研计划项目(B202303018255)。

摘　　要：扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时需除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等[1]。20%~35%的DCM具有遗传性,称为家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)[2]。近些年来,基因检测和心脏磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)在DCM诊断评估、病因及风险分层中的作用逐渐受到肯定。现分享一例FDCM病例,以增加医护工作者在临床工作中对FDCM的认识。

关 键 词：家族性扩张型心肌病 基因检测 心血管磁共振 核纤层蛋白A基因 基因突变 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]