全外显子测序在筛选宫颈癌相关突变基因中的应用  

作　　者：张志珊[1] 蒋燕成[1] 陈紫萱[1] 陈婉花[1] 李爱禄[2] 李纯孝[2] 

机构地区：[1]福建医科大学附属泉州第一医院检验科,福建泉州362000 [2]福建医科大学附属泉州第一医院妇产科,福建泉州362000

出　　处：《医学临床研究》2017年第11期2144-2146,共3页Journal of Clinical Research

基　　金：福建省自然科学基金（编号：2014J01436）

摘　　要：【目的】应用高通量测序技术对3例宫颈癌组织及癌旁组织标本进行全外显子测序，筛选与宫颈癌发生相关的突变基因。【方法】选取3例癌组织及癌旁组织标本三对6个进行全外显子高通量测序，测序结果与UCSC的数据库、dbSNP数据库、千人基因组计划数据库、外显子纽测序计划数据库以及AVSIFT数据库等进行比对，筛选出与宫颈癌相关的突变基因。【结果】3例宫颈癌组织及癌旁组织的全外显予测序中，发现120个非同义突变，4个无义突变，75个同义突变，7个未知变异，共涉及包括IL—10在内的31条信号通路。与COSMIC数据库中所记录的突变基因相比，发现泛素特异性蛋白酶10（USP10）（COSM3787244）、抽搐相关类似基因6（SEZ6L）（COSM76394）和去整合素和金属蛋白酶家族29（ADAM29）（COSM5656204）三个位点在2个宫颈癌标本中存在。【结论】USP10（COSM3787244）、SEZ6L（COSM76394）和ADAM29（COSM5656204）三个位点在宫颈癌组织中存在，其可能与宫颈癌的发生相关。

关 键 词：外显子 突变 宫颈肿瘤/遗传学 序列分析 DNA/方法 

分 类 号：R711.74[医药卫生—妇产科学]