活体肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告及文献复习  

作　　者：周光鹏 朱志军[1,2] 孙丽莹 魏林[1,2] 曲伟 曾志贵[1,2] 刘颖 张梁[1] 何恩辉 檀玉乐[1,2] 王君 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心,北京100050 [2]国家消化系统疾病临床医学研究中心,北京100050

出　　处：《首都医科大学学报》2017年第6期824-826,共3页Journal of Capital Medical University

基　　金：首发卫生发展科研专项(首发2016-1-2021);北京市医院管理局"登峰"人才培养计划(DFL20150101);北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人(2014-2-002);北京市教育委员会科技发展计划重点项目(KZ201510025026)~~

摘　　要：先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD）、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D）、

关 键 词：酶缺乏症 文献复习 酰基转移 鸟氨酸 移植治疗 先天性高氨血症 活体肝 PHOSPHATE 

分 类 号：R657.3[医药卫生—外科学]